根据英国《自然》网站日报道，总部位于荷兰阿姆斯特丹的基因治疗公司uniQure最新数据显示，在一项涉及29名早期亨廷顿病患者的试验中，接受高剂量基因疗法直接脑部注射的参与者，3年内疾病进展比对照组减缓了约75%。这是首次透过基因疗法成功延
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缓亨廷顿氏症的发展。尽管该疗法尚处初期阶段，但有望为帕金森氏症和阿兹海默症等其他神经退化性疾病提供新思路。
亨丁顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退化性疾病，病因是亨廷顿蛋白基因出现过多DNA重复序列，导致脑内异常蛋白质堆积。目前该病无法治愈，现有药物仅能缓解症状。
uniQure公司开发的基因疗法AMT-130，透过无害病毒将一种微RNA序列（microRNA）递送至大脑受影响的区域。这种microRNA能「关闭」缺陷基因，阻止异常蛋白产生。
AMT-130疗法针对亨丁顿舞蹈症最早侵袭的两个脑区－尾状核和壳核。医生需使用即时脑部扫描，用细导管进行精确注射，整个过程需12—18小时。一次注射可能永久降低突变蛋白水平。
初步结果显示，该基因疗法将疾病进展减缓约75%，显示AMT-130可望根本性改变亨丁顿舞蹈症的治疗现况。目前该疗法安全性良好，常见副作用为头痛和意识模糊，多数可自行缓解或透过类固醇控制。
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该公司预计明年初向美国食品药物管理局提交申请。如能获批，相关药物预计于2027年前上市。
