大型国际合作科学研究计画－全球神经退化性疾病蛋白质体学联盟（GNPC）发表了对全球最大蛋白质资料集之一（2.5亿个蛋白质）的分析结果，为阿兹海默症、帕金森氏症等神经退化性疾病的生物学基础提供了新「分子图谱」。这一系列论文合集发表于15日的《自然·医学》和《自然·衰老》杂志，揭示了与神经退化性疾病和衰老过程有关的独特蛋白质生物标志物，有望提早发现此类疾病并改善疾病结局。
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比尔盖兹在《自然医学》的「世界展望」文章中评论道：「诸如基于血液的诊断测试和获批的抗体疗法这类重大突破终于开始扭转局面。我们比以往任何时候都更接近这一天：确诊阿兹海默症不再等于被判死刑……GNPC是全世界科学家携手合作的一个完美典范。」
神经退化性疾病构成了日益严峻的全球卫生挑战，影响全球逾5700万人，且人数预计每20年会翻倍。然而，寻找有效疗法的努力一直受限于诊断难度和对疾病机制的理解不足。生物标记能帮助临床医师更早识别和诊断神经退化性疾病，找到更好的治疗方法，但建构用于分析的大规模、多样化资料集存在挑战，阻碍了研究进展。透过利用先进技术研究蛋白质，科学家已经开始破解神经退化性疾病的复杂分子图谱，为提早诊断和标靶治疗带来了希望。
在旗舰论文中，GNPC团队报告了最大的蛋白质资料集之一，包含来自3.5万个生物流体样本的约2.5亿个独一无二的蛋白质检测资料。这些样本包括血浆和脑脊髓液，由全球23个研究团体提供，也包含了相关临床数据。团队从中鉴定出与阿兹海默症、帕金森氏症、额颞叶失智症和肌萎缩侧索硬化症相关的特异性蛋白质。
在另3篇来自GNPC的相关论文中，计画团队
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确定了疾病特异性血浆生物标记图谱，以及阿兹海默症、帕金森氏症和额颞叶失智症共有的一个蛋白质特征；鉴定了与APOEε4等位基因携带者相关的一个脑脊髓液和血浆蛋白特征；确定了认知功能相关蛋白质中的年龄相关性改变。
计画团队指出，国际合作、数据共享和利用多样化数据集对于加速神经退化性疾病研究的发现非常重要。
【总编辑圈点】
神经退化性疾病过去基本上「无药可救」。但透过分析数以万计的样本，科学家发现许多血液中可检测的疾病特异性蛋白质，这意味着未来只需抽血就能在症状出现前5—10年预测疾病风险。早期干预，如生活型态调整、使用标靶药物可显著延缓发病。传统药物研发失败率高，而基于大数据发现的几百个新药物标靶将根据患者蛋白质谱分型匹配最佳疗法，或精准清除致病蛋白。人类携手合作，让我们期待一个能控制甚至治疗阿兹海默症的未来。
