孟德尔遗传疾病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙乌地阿拉伯阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确且快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志。
孟德尔遗传疾病包括运动系统、神经系统和智力发展障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排所引起的。每种疾病都有一个特定的「断点」—结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这
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些变异可以透过传统的筛检技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似有复杂突变、缺失或重排的基因组区域。此技术成本效益高，只需要病患或疑似携带者的少量DNA。 NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酵素的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读定序技术，可更容易定位和定序受关注的基因组区域。
使用客制化资料分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对解析度的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细影像。其在初次定序后12分钟即可作出诊断。 NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。
近几十年来，基因
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术确定的断点，研究人员已经筛选了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了另一个悲剧的发生。
