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美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智慧（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称为冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个人化治疗开辟新途径。

研究人员使用一种电脑生成的冠状动脉疾病评分（ISCAD）来全面分析冠心病。 ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，包括生命征象、实验室检查结果、药物、症状和诊断。为了建立AI评分系统，他们在这项综合分析中，利用英国生物库、「我们所有人」研究计画和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。

随后，研究人员测试了该评分与

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这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，该团队也进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因子、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的关联等方面的作用。

AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因标靶提供新途径。

美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所科学家对6种灵长类动物及人类进行了一项最新研究。结果表明，包括人类在内，灵长类动物雄性Y染色体的进化速度快于X染色体。相关论文发表于近日出版的《自然》杂志。

在这项研究中，科学家比较了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊红猩猩，以及与人类亲缘关系较远的西亚芒长臂猿的性染色体。

研究人员首先使用端粒到端粒（T2T）技术对这些动物的性染色体进行了定序。 T2T技术能够对重复部分进行准确定序。随后，他们使用计算软体比较了定序结果，以观察染色体的哪些部分发生了变化，哪些部分保持不变。此外，他们还将每个研究物种的X和Y染色体序列与人类的X和Y染色体序列进行了对比（后者先前已被测序）。

结果表明，在所有研究物种

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中，Y染色体的进化速度快于X染色体。研究也发现，即使是同一属的物种，其Y染色体长度也差异显著。例如，黑猩猩和倭黑猩猩Y染色体的长度有巨大差异；苏门答腊猩猩Y染色体的长度是长臂猿Y染色体的两倍。相较之下，这些灵长类动物的X染色体则高度保守。

研究人员表示，雄性灵长类动物性染色体具备一个X染色体和一个Y染色体。 Y染色体能如此快速进化的一个原因在于：它包含高度重复的遗传物质，如回文重复序列（该序列正向和反向读取均相同），因此可以保护重要基因免受复制错误的影响。

北京7月16日电（记者张佳欣）运动会燃烧消耗体内脂肪，但对某些人来说，燃烧脂肪却比一般人困难得多。为什么同样的锻炼，不同的人减肥效果各异？日本神户大学一个研究团队找到了其中原因。他们发现了一些新的讯号分子，这些讯号分子与运动对身体的影响密切相关。研究论文发表在最新一期《分子代谢》期刊。

　　先前研究人员已经发现了一种名为PGC-1α的蛋白质讯号分子。然而，这种蛋白质水平的增加是否会导致运动减肥结果不同，尚无定论。

　　这次，神户大学内分泌学家小川涉团队发

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现，这种蛋白质其实有几种不同的版本。这些新的PGC-1α版本，称为“b”和“c”，其功能几乎与传统的“α”版本相同，但它们在运动期间在肌肉中产生的量是α的10倍以上，而α版本则没有表现出这样的增加趋势。

　　于是研究团队推测，调节运动期间能量代谢的讯号分子，是新发现的版本，而不是先前已知的版本。

　　研究团队进行了动物实验。实验中的小鼠缺乏讯号分子PGC-1αb和c版本，但仍有标准α版本。团队测量了小鼠在休息、短期以及长期运动期间的肌肉生长、脂肪燃烧和耗氧量。由于胰岛素不耐受和肥胖的人类讯号分子水平会降低，团队也招募了患有和没有2型糖尿病的志愿者，让他们接受与小鼠类似的测试。

　　结果显示，虽然所有版本的讯号分子都会引起相似的生物反应，但不同的水平对生物体的健康有着深远影响。只有PGC-1α而缺乏PGC-1αb和c版本意味着，生物体基本上对短期运动视而不见，并且不适应这些刺激。结果是

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，这类人在运动期间和运动后消耗的氧气更少，燃烧的脂肪也更少。

　　研究团队指出，了解不同版本PGC-1α的生理活性，有助于设计肥胖症的治疗方法。如果能找到增加b和c版本讯号分子的物质，就可能开发出在运动期间，甚至不运动时增加能量消耗的药物，从而治疗肥胖症。

　缓解老年人孤独感、防止认知衰退、减少行动能力丧失带来的不便，是日本机器人技术领域的三大研发任务。

　　根据外媒报道，在位于东京市中心的新富疗养院，有3位特别的护理员，它们的名字分别是Pepper、AIBO和PARO。这个机器人「三人组」与工作人员一起，照顾着40多名老年人。它们可以和老年人对话、一起娱乐并建立情感联系。

Pepper：養老院的“貼心使者”

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　　Pepper是日本生产的所谓「社交机器人」中最接近人形的机器人。它高约1.21米，有一个三轮旋转底座，整体看起来像一个巨大的白色棋子。

　　Pepper会站在老人面前，播放他们喜欢的歌曲。它还会用灵活的手臂伴舞，用丰富的表情逗乐。在场的老年人对Pepper表现出不同程度的兴趣。有的人用手指轻轻敲打着桌面；有两位女士甚至跟着Pepper的舞蹈动作挥舞着手臂，脸上洋溢着笑容。

　　偶尔，工作人员会从Pepper的「节目单」中挑选出一套体操课程，瞬间将现场气氛调动起来。随着Pepper胸前萤幕上的投影，工作人员开始重复体操动作。老年人的兴趣也大大激发，更多人抬起头，专注地观看。现场工作人员则鼓励他们一起跟着Pepper做体操，享受这份独特的乐趣。

　　AIBO：「黏人」的机器宠物

　　目前，日本14岁以下儿童为

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1401万人。根据日本宠物食品协会公布的2023年统计数据，宠物总数为1,590万只，已超过儿童数。甚至由于狗和猫的数量增加，一些婴儿车制造商正将生产重点转向宠物车型。

　　日本许多老年人喜爱宠物却无法照顾，这也为电子制造商开辟了一个新市场。索尼于1999年推出了一款名为AIBO的机器狗，以日文「同伴」的发音命名。从初代到六代的更新换代过程中，AIBO已经进化成了卡通小猎犬的样子，透过两个LED萤幕投射出天真的目光。如今，它已成为全国粉丝俱乐部的热门消费品。

　　AIBO重约2.2公斤，全身有22处可自由活动关节，让它可以像真实的小狗一样灵活运动，例如歪头、竖起耳朵、吠叫、呜咽和翻滚。

　　AIBO安装了先进的脸部辨识系统，可对主人的动作，例如抚摸其额头做出反应，并记住主人的偏好。随着主人和AIBO相处时间逐步增加，它会逐渐养成专属某位主人的「性格」。许多养老院的老人对AIBO的赞美充满真情实感，就像对待一只真正的宠物一样。

　　PARO：孤独高龄者的心理疗愈者

　　Pepper和AIBO是用模具和合成树脂制成的，所以摸起来都很硬。如果要获得柔软触感、感受温暖的“身体”，则可以选择PARO——这也是一款日本著名的社交机器人，是养老市场的“宠儿”。

　　据报道，PARO机器人已在30多个国家的养老机构中投入使用，并在其中一些国家被归类为医疗设备。 PARO的身材、智力与人类婴儿相近。它由手工制作，模拟了竖琴海豹的形状、大小、颜色和纹理。将它抱在怀里时，它会轻轻移动，发出逼真的咕咕声，一双硕大的眼睛直勾勾撩动着人心，这常常会让老年人，尤其是那些患有阿兹海默症或其他认知障碍的人得到慰藉。

　　PARO的创办人柴田隆功表示，PARO在国际医疗机构取得成功的部分原因是，它可以减少焦虑并提供了动物疗法的情绪健康益处，同时不存在感染风险或与之相关的饲养和法律问题。

　　目前，日本的预期寿命仍居世界首位：女性为87岁，男性为81岁。随着全球老化趋势加剧，预计为老年人服务的机器人市场将迎来前所未有的发展机会。 

北京7月18日电（记者张佳欣）美国布列根和妇女医院领导的一项新研究发现，睡眠时间不规律与患糖尿病的风险增加有关。其中，睡眠时间不规律的人罹患糖尿病的风险比同龄人高出34%。研究认为，维持稳定的睡眠有助于预防第二型糖尿病。相关论文17日发表在《糖尿病照护》杂志。

　　2型糖尿病影响全球近5亿人，是死亡和残疾的十大主要原因之一。到2050年，2型糖尿病患者数量预计将增加一倍多，达到13亿。这种情势凸显了糖尿病预防策略创新的必要性。

　　这项新研究分析了英国生物库研究中超

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过84,000名参与者的加速度计（一种监测运动的手表类设备）数据，以调查睡眠与第2型糖尿病之间可能的关联。参与者的平均年龄为62岁，最初没有糖尿病。他们连续7个晚上佩戴加速度计。研究人员对参与者进行了大约7.5年的随访，主要透过医疗记录来追踪糖尿病的发展。

　　研究人员发现，在调整了一系列风险因素后，睡眠时间越不规律，糖尿病风险越高。这种关联在睡眠时间较长、糖尿病多基因风险评分较低的个体中更为明显。

　　数据显示，与睡眠模式规律的参与者相比，睡眠不规律的参与者（即每日睡眠时间平均变化超过60分钟）罹患糖尿病的风险高出34%。

　「不学习、不了解人工智慧大模型

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，将被社会发展所抛弃。 」近日，在第二十六届中国科协年会多组学大数据与医学发展论坛上，中国科学院院士、生物资讯学家陈润生在作主旨报告时说。

　　科技部新一代人工智慧发展研究中心等机构2023年发布的《中国人工智慧大模型地图研究报告》显示，我国研发的大模型数量位居全球第二。越来越多企业正涌入人工智慧大模型开发这条赛道。

　　人工智慧大模型正开启一场科技革命，医学研究是大模型应用的重要领域。

　　陈润生提到我国开发的「天河·灵枢」大模型，这是一款面向中医针灸领域的专业大模型，基于中医经典名著和针灸临床循证证据库以及中医循证知识图谱等专业数据开发。

　　国际上也有人工智慧大模型在医疗领域落地的案例。

　　例如，Google旗下人工智慧公司「深层思维」（DeepMind）透过处理大量视网膜扫描影像，训练出一种人工智慧演算法。相较于人类医生，此演算法能更有效率准确检测出眼底疾病。

　　陈润生说，精准医学研究已成为新一轮国家科技竞争的策略性高点，而其基础就是生物医学数据。有文献报告，以「临床+多组学」为主的生物医学数据基础设施支持了2/3以上美国食品药品监督管理局批准的原研药研发工作，每年获得巨额产业回报。

　　在业界专家看来，从现象驱动转向数据驱动是医疗研究的一大趋势。

　　首都医科大学附属北京天

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坛医院院长王拥军说，基于大规模人口的大队列研究将为生物医药大模型提供重要数据支撑。除了用于发现新药靶点，大数据还可用于进行模拟实验。

　　中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员王秀杰认为，大量数据不断涌现为医学研究提供了新发现的机会。同时，临床资料缺失、个人隐私保护、资料监管方面的问题，也为科学合理运用医学资料带来挑战。她建议，实验生物学家和临床医学家要掌握数据分析技能，确保充分沟通，并更好地发挥大数据的驱动作用

美国德州大学西南医学中心科学家发现了一种新的老化调节因子SNORA13。当这种非编码RNA被抑制时，细胞老化过程显著减缓，表明它可能是治疗与老化相关疾病的潜在标靶。研究团队指出，这项发现有望为神经退化性疾病、心血管疾病和癌症等与老化密切相关的疾病提供新的干预手段，也有望为治疗核糖体病开辟新途径。相关论文发表于新一期《细胞》杂志。

　　研究人员表示，细胞衰老是一把「双刃

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剑」：当导致癌症的突变出现时，细胞有时会进入衰老状态，阻止自身分裂，从而遏制肿瘤的生长；另一方面，细胞过度衰老会使人患上衰老相关疾病。

　　此次研究人员使用CRISPR基因编辑技术，逐一灭活了人类细胞中携带致癌突变的数千个非编码RNA，让SNORA13这一关键分子「浮出水面」。 SNORA13属于小核仁RNA家族，具有独特的生物学功能：减慢核糖体的建构速度。核糖体是细胞内合成蛋白的重要细胞器。

　　研究人员解释说，致癌突变引起的细胞压力可能会干扰核糖体的正常组装过程，导致细胞老化。但敲除SNORA13会导致细胞加速核糖体组装过程，阻断通常会引发老化的品质控制机制，使细胞能持续分裂。

　　对SNORA13及其调

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控机制进行深入研究，有助于科学家开发能促进或抑制细胞老化的药物。促进细胞老化的药物可能为癌症治疗提供新思路；而抑制细胞老化的药物则可减缓老化并预防心血管疾病、神经退化性疾病及老化相关疾病。此外，鉴于其在调节核糖体组装中发挥重要作用，靶向SNORA13还可以为特雷彻·柯林斯症候群、先天性纯红血球再生障碍性贫血等核糖体病提供新的治疗方案。

美国南加州大学科学家利用“基因魔剪”——CRISPR基因编辑技术，将人体免疫细胞B细胞变成体内的微型监测机器和“抗体工厂”，生产专用抗体来摧毁癌细胞或爱滋病病毒。而且这种方法稍作调整，可以用于生产其他抗体，可望治疗阿兹海

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默症、关节炎等疾病。相关论文发表于7月22日出版的《自然·生物医学工程》杂志。

癌症和爱滋病是人类在医学领域面临的两大关键挑战。研究负责人、凯克医学院分子微生物学与免疫学教授葆拉·坎农指出，B细胞产生的天然抗体，在应对某些疾病时力不从心。爱滋病毒就是其中之一，它会不断变异。一种因应办法是诱导B细胞制造一种抗体，可以全方位「监视」爱滋病毒，使病毒不容易在其周围变异。

研究人员从嵌合抗原受体（CAR）T细胞中获得了灵感。 CAR-T是一种针对特定目标的“活药物”，它们彻底改变了白血病和淋巴瘤等血癌的治疗方法。在CAR-T疗法中，科学家首先从患者血液中取出T细胞（B细胞的姐妹细胞），随后对其进行体外基因改造，以便增强其肿瘤杀灭能力，最后再注射回患者体内，让其与疾病作斗争。

B细胞的行为与T细胞不同，这使它们更适合对抗慢性疾病。 B细胞既是身体的安全系统，也是抗体工厂。其驻留于骨髓、淋巴结和脾脏内，并在需要时活化。

为使B细胞成为“斗士”，研究团

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队使用CRISPR基因编辑方法，将定制抗体的指令置于B细胞DNA内抗体自然产生的确切位置，使其“变身”为制造定制抗体的生物工厂。而且，研究人员还可以刺激重编程的B细胞，增加抗体产量。

研究团队指出，最新方法是一种对B细胞进行重新编程的技术，其关键之处在于，可以透过调整产生各种不同的抗体。科学家或许能够借助该技术客制化抗体。

孟德尔遗传疾病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙乌地阿拉伯阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确且快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志。

　　孟德尔遗传疾病包括运动系统、神经系统和智力发展障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排所引起的。每种疾病都有一个特定的「断点」—结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这

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些变异可以透过传统的筛检技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。

　　NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似有复杂突变、缺失或重排的基因组区域。此技术成本效益高，只需要病患或疑似携带者的少量DNA。 NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酵素的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读定序技术，可更容易定位和定序受关注的基因组区域。

　　使用客制化资料分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对解析度的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细影像。其在初次定序后12分钟即可作出诊断。 NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。

　　近几十年来，基因

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术确定的断点，研究人员已经筛选了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了另一个悲剧的发生。

根據新一期《自然》發表的研究，早期小型哺乳動物的壽命和發育期可能比體重相近的現代哺乳動物更長。

現代哺乳動物通常在幼年生長迅速，但成年後就停止生長。與體型較大的哺乳動物相比，成年體型較小的哺乳動物通常發育迅速、成熟更早、壽命更短、產仔較多。哺乳形類（早期哺乳動物及其已滅絕近親）成體體重很小，不到100克，可能比今天的小體型哺乳動物壽命更長。但由於缺乏這類動物的幼年化石，要理解這種模式一直很難。

英國蘇格蘭國家博物館團

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隊報告，在蘇格蘭斯凱島發現了名為Krusatodon kirtlingtonensis的幼年和成年柱齒獸（一種中侏羅世哺乳形類）的部分骨骼。團隊分析了它們牙齒的生長增量後發現，成體約有7歲，幼體死亡時大約只有7—24個月大，正處於乳牙被恆牙替代的過程。根據牙齒長度以及前肢和大腿骨的周長，他們估計，成年柱齒獸的體重介於倭樹鼩（約58克）和八齒鼠（約158克）之間，幼體體重大約在成體的51%—59%之間。

透過這項發現研究團隊確認，這種柱齒獸屬於「慢速生長」。在相近的體重下，它們的最大壽命明顯長於現代哺乳動物，其中發育期也更漫長。