截至目前，我国出生缺陷防治网路不断健全，全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。
这是记者20日从2024罕见病合作交流会上了解到的资讯
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“罕见病多为先天性遗传因素导致，与出生缺陷关系密切。 目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当一部分为罕见病。 做好出生缺陷防治工作，对加强罕见病诊疗具有重要意义。 “国家卫生健康委妇幼健康司副司长沉海屏在会上表示。
近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划》等档，指导各地各类医疗机构为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务。
同时，积极推进三级预防策略，一级预防把好婚前、孕前防线，目前全国有24个省份实行免费婚检，全国婚检率提高到76.5%，23个省份实现免费孕检，全国孕前检查率达96.9%; 二级预防着重把好孕期预防防线，加强产前筛查、产前诊断与干预，全国产前筛查率提高到91.3%; 三级预防把好新生儿期防线，全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率达98%以上。
“经过持续努力，我国出生缺陷防治工作成效明显。” 沉海屏介绍，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。 神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。
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沉海屏说，未来将不断提升出生缺陷防治水准，提升罕见病诊疗水准，更好保障广大群众生育健康孩子的美好愿望、满足罕见病患者新期盼
