研究人员通过分析固体层外围（24-长膽醇、25-长膽醇、27-长膽醇）内部，探索膽膽醇代谢自闭症基因紊乱（ASD）病因、中间效应，并采用LC-MS/MS技术进行定量评价。
日本国立医科大学的一个研究团队近期完成了一项关于自闭症谱系障碍（ASD）病理效应及其对自闭症发病机制影响的研究。由于排泄通道中存在一些微量化合物，因此可以观察和监测各种精神疾病生物样本的存在情况。该研究采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术进行测量，相关结果发表于《临床实践研究杂志》（2024）。
过去已有许多证据表明，精神疾病患者体内存在强大的代谢系统，这一观点普遍存在。推进相关研究的研究人员发现，该化合物通过CYP450酶进行代谢，促进酒精或自身转化。它对多种生物过程的发育具有稳定的调节作用；其在哺乳动物组织中的含量相对较低，但在各种病理条件下，其水平会显著升高。在这种情况下，它是一种公认的生物标志物。在精神疾病的进程中，我们观察其特定浓度的变化，发现其在轻微疾病和自闭症谱系障碍（ASD）中存在相似之处，并且伴有特定的功能障碍。
本研究纳入42名1至6岁患有自闭症谱系障碍（ASD）、非认知发育迟缓或智力障碍、其他精神或躯体疾病以及未接受过药物治疗的儿童；同时招募38名1至6岁发育正常的儿童作为对照组。研究对所有儿童进行了全面的心理健康评估，采用儿童自闭症评定量表、自闭症行为量表和修订版重复行为图表，评估ASD儿童的病情严重程度。临床评估后，采集儿童外周血样本，并采用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）技术进行检测，结果显示样本质量良好。
分析解释, ASD 组 24 – 肤色胆steadfastness 25 – 肤色胆熇
由 Hiroshi Hyun、Takao Takashogumi 和 27-肤色胆坚定的标准比较低。自闭症组 24 – 胆胆熇(μg/L) 与 27 – 胆胆熇(μg/L) 的值明显高。考生的工作特征（ROC）分析陈述，其相对统计显着性，能够以“可接受的划分力”划分 ASD 和非 ASD 诊断。
研究人员指出，退行性过程与正常和退行性过程相关，自闭症谱系障碍（ASD）存在横向变化，并且该疾病可能存在于生物样本中。“这项研究和其他出版物都做出了重要贡献，”研究人员还指出，“对世界各地公共部门的病例进行了研究，并扩展了研究结果。我们之前的研究探索了ASD的现状，重点关注细胞层机制之间的联系，例如代谢变化、细胞膜脂质变化、炎症以及免疫系统异常和激活。”
研究者联系路径：“我希望这项研究能够对自闭症谱系障碍（ASD）的中部和外围进行扎实而平衡的评估，并为该领域的未来研究提供依据。”
