日本三重大学等机构研究人员组成的团队日前在美国《国家科学院学报·交叉学科》上发表成果说，他们借助基因编辑技术去除了唐氏综合症患者细胞中多余的21号染色体，并确认了相关结果。这项技术如果发展成熟，将有助研究人员未来找到唐氏症各类并发症的预防和改善方法。
在本研究中，团队从唐氏症患者皮肤中提取成纤维细胞并以此培育出诱导多功能干细胞（iPS细胞）。接着，他们应用染色体工程培育出3种iPS细胞，这3种iPS细胞分别被删除了3条21号染色体的其中一条。以这些细胞的全基因组定序结果为基础，研究人员撷取出每条21号染色体所特有的供CRISPR/Cas9基因编辑技术辨识的序列。以撷取的这些序列资讯为基础，研究团队建构起可将目标21号染色体从多个点位切割的
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CRISPR/Cas9系统。以此系统处理唐氏症患者的iPS细胞，能以高至37.5%的准确率去除目标21号染色体。研究人员详细分析了已去除多余染色体的iPS细胞，包括其基因表现模式、细胞增殖速度以及对活性氧的处理能力等。结果发现，这些细胞的特性已恢复正常。研究人员也确认，iPS细胞以外的分化细胞、如成纤维细胞以及非分裂细胞中，也可以用CRISPR/Cas9系统去除染色体。
不过，公报也表示，目前这项技术还处于体外细胞实验验证概念的阶段，仍有一些缺点，今后需要研发不依赖切割的更安全的染色体去除技术。
