由美国犹他大学健康中心、华盛顿大学、PacBio公司及其
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他机构的科学家组成的团队，利用多种DNA定序技术，开发了迄今为止最详尽的跨代遗传变化图谱。这项研究揭示了人类基因组某些部分的变化速度远超先前的认知，为深入探讨人类疾病与演化的根源提供了新视角。这项研究成果23日发表在《自然》杂志。
透过比较父母和子女的基因组，科学家得以检测出新突变的发生及遗传频率。所有个体间的基因变异皆源自于这些突变。随着时间的变化，这些变异不仅导致了眼睛颜色差异、乳糖消化能力等特征的变化，也引发了各种罕见的遗传疾病。
科学家估计，每个人身上大约有200个不同于父母的新基因变化，其中许多发生在特别难以研究的DNA区域。以往对人类基因变化的研究多集中在基因组中突变最少的部分，而此次研究借助先进的定序技术，揭示了先前无法触及的人类DNA中变化最快的区域。
这项新研究对于遗传咨询具有重要价值，因为它能帮助回答类似「如果你的孩子患有一种疾病，这种疾病是遗传自父母还是源于新的基因突变？」等问题。由「突变热点」引起的变化更可能是个体独有的，而非遗传自父母，这意味着父母再生育其他孩子患同样疾病的风险较低。反之，如果基因突变是由父母遗传而来，未来孩子的患病风险更高。
这项发现得益于一个样本家庭，这个家族四代人捐献了DNA，使科学家得以深入了解新变异是如何产生以及如何从父母传递给子女的，并以极高的细节水平了解了几代人间基因组的变异和变化情况。
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为了获得完整且高解析度的基因变异随时间变化的影像，科学家使用多种不同的技术对每个人的DNA进行定序。某些技术最适合用于检测最小的DNA变化；而另一些则可以一次扫描大量的DNA片段，识别较大的变化，并检查那些通常难以定序的基因组部分。透过将多种技术应用于同一基因组的定序，他们做到了在小规模和大规模上都能保持准确性。
