一项最新研究显示，肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）患者与普通人群存在显著基因差异。 由苏格兰爱丁堡大学专家领导的DecodeME研究团队指出，由于DNA不会随疾病发作改变，这些遗传信号差异提示基因可能是该疾病的致病因素。
爱丁堡大学医学生物资讯学教授、MRC人类遗传学研究部首席研究员Chris Ponting向《新闻周刊》表示：“这是首次获得确凿遗传证据证明，我们的DNA中存在ME/CFS的易感倾向。 多年来，患者的症状一直被忽视。 “
DecodeME团队过去15年已研究多种疾病，Ponting坦言：「相较于其他疾病，ME/CFS研究整整晚了15年。 他认为延误主要源于该病的高度污名化及其高发于女性群体的特征。 该研究使ME/CFS研究获得与其他疾病同等地位，并为未来研究指明方向。
ME/CFS疾病特征
这种长期性疾病可影响全身多个系统，导致极端疲劳、认知障碍、睡眠紊乱等多种症状。 患者在轻微体力或脑力消耗后常出现持续数天至数周的严重症状恶化（称为运动后不适PEM），即使短途散步等日常活动都可能引发剧烈症状波动。 据美国肌痛性脑脊髓炎学会统计，全球数千万人受该病困扰，美国患者约100-150万。 2025年《普通内科医学杂志》研究指出，新冠疫情显著增加了该病发病率。
研究突破性发现
通过对比15,579名ME/CFS患者与259,909名健康对照者的DNA样本，研究发现8个关键基因差异。 这些信号主要涉及免疫系统调节和神经系统功能，证实该病具有免疫和神经生物学基础。 其中至少两个基因与感染反应相关，但研究未能明确解释为何女性患者更常见。
“这些基因差异在健康人群中也存在，因此不能作为诊断标准。” 研究特别指出，ME/CFS与抑郁焦虑无遗传关联，彻底打破了该病属于心理疾病的固有偏见。 哈佛医学院Anthony Komaroff教授表示：「现有证据已明确显示，该病涉及大脑、免疫系统、能量代谢等多重生理异常。 “
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长期被误诊为心理疾病的ME/CFS患者群体对此研究反响强烈。 纽卡斯尔医院专家Julia Newton指出：「这项研究改写了疾病认知，为患者群体正名。 “许多患者表示，基因证据有助于获得医疗系统和社会的认可与支援。
研究团队强调，虽然目前结果不直接指向治疗方案，但为后续研究提供了明确方向。 爱丁堡团队呼吁全球科学家共同解析这些基因信号的具体功能，这将加速开发针对性疗法。
未来展望
Komaroff教授期待该研究推动脑部与免疫系统机制研究，最终可能带来治疗突破。 Newton教授则希望研究成为变革起点，推动科学界深入探索疾病生物学机制，并获得更充分的研究资金。 “这条道路漫长但充满希望，我们期待最终改善甚至消除该疾病。” 她总结道。
