1. 骨软化症的临床表现
1.疾病
其病理基础是畸形障碍、大量骨样组织沉积、骨样组织软化和畸形。该病的病因、发病时间和临床表现各不相同。生育力相关的节育型骨质疏松症常见于每月6～24例患儿；遗传性纤维化缺陷型骨质疏松症常见于出生后2～3个月；纯失血型骨质疏松症常见于出生后2～5年。
目前，骨骼生长速度和变化迅速，部位变化也很快。出生后第一年，生长最快的部位是肩胛骨、肱骨和肋骨。骨骼外观柔软，手指呈凹陷状，球状骨与骨骼相似，四根骨头均已骨化，表面形成脊状突起。幼童若患重病，可能出现大量失血、四肢颤抖、全身严重休克、咽喉痉挛、窒息等严重症状，甚至死亡。
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2. 骨软化症
由于人体每年仅新增5%的骨骼，随着时间的推移，新骨形成能力不足，导致骨软化。这会引起骨软化、长期压力下皮肤和骨骼受力造成的骨骼畸形，以及压力和骨膜敏感性引起的骨痛。妊娠初期、冬季、春季、妊娠晚期和哺乳期是骨软化的高发期。
数月或数年后，这种渐进的变化持续存在，进展依然缓慢，全身骨痛剧烈，行走时活动范围增大，出现跛行、鸭步、腰部倾斜、头冠翘起、转身困难等症状。重体质逐渐软化，胸腔内部出现凹陷，胸骨前部凸出，胸廓成形，心肺功能受到影响。
长期卧床休息，坐立困难，颈椎缩短，腰椎前凸，胸椎后凸，脊柱侧弯，驼背，身高缩短。骨质改变，软骨和长期受力导致下肢突出，耻骨前突，耻骨内弓突出，耻骨弓角度锐利，骨盆呈小心形或三叶形，难以牵引。皮肤无症状，尤其在低血压患者中表现突出。无法搬运重物或提举物品，蹲下后无法站立，无法支撑物品或支撑他人，无法翻身，或无法完成上述动作的要求和能力。长期活动减少，皮肤萎缩，皮肤进一步萎缩，以及混合性皮肤病变。骨质疏松患者，微创伤可导致病理性骨折，尤其是肋骨骨折。
3. 疾病变化
长骨的两端以及肋骨的骨骼与软骨的连接处在手臂、脚踝等处也可见。软骨和新骨形成不足，大量骨组织沉积，周向扩张，形状变形。
由于缺乏铁化作用，骨骼结构会发生改变，类似的改变也会发生在软式运动球上，而且这种改变是可以重复的。肋骨会变软，在与下部皮肤相连的地方会回缩，并且肋骨会凹陷，在前胸壁两侧形成横向的凹槽，也称为肋沟或哈里森沟。
末端可能会增厚并形成凸起的环，可以称之为手铐或脚铐。
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下肢大腿呈“O”形或“X”形，这种情况在过去较为常见。其他症状包括脊柱侧凸和骨盆形状改变。骨软化症可导致骨盆轻微改变、骨盆软化、脊柱支撑力下降、引导腔内器官移位以及骨盆狭窄。
2. 骨软化症是由骨软化引起的疾病。
1. 概述
骨软化症是一种以骨基质缺乏为特征的骨软化症。其结果导致一系列临床并发症，例如非骨组织（类骨质）沉积、骨软化、骨痛、骨畸形和骨折。
