呼籲幫助東薩塞克斯郡患罕見遺傳性血液病男孩

英國廣播公司(BBC)東南部記者Hsin-Yi Lo報導,英國羅伯茨布裡奇35歲的母親波莉·洛向公眾發出呼籲,建議罕見病患者接受突破性基因配血檢測,以保障長期治療安全。

經罕見病資料庫Orphanet證實,22個月大的Woody所患的先天性紅細胞生成異常性貧血(CDA)I型在全球新生兒中發病率僅為百萬分之一至五。 這種遺傳性疾病導致其紅細胞DNA紊亂,必須每四周接受輸血才能維持生命。

波莉回憶生產時的危急狀況:「他出生時身體虛弱、面色蒼白,需要緊急供氧。 最初幾天對Woody來說非常關鍵,當時他的溶血性貧血病因完全未知。 “產檢數據顯示早在孕20周時就已出現發育異常,提前6周出生的Woody血紅蛋白濃度僅為常人四分之一。

英國國家醫療服務體系血液和移植中心(

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目前接受慢性輸血治療的Woody每四周需要輸入140毫升紅細胞提升血紅蛋白。 波莉強調:「沒有獻血者的説明,他根本無法存活。 “令人欣慰的是,儘管病情複雜,這個勇敢的小男孩依然保持著活潑天性,喜歡去公園蕩秋千、騎自行車。

NHSBT基因組學負責人凱特·唐斯指出,這項突破性檢測技術通過基因分析識別稀有血型(擴展血型系統),能為鐮狀細胞貧血、地中海貧血及依賴輸血的罕見遺傳性貧血患者提供精準配血。 該機構同時呼籲更多志願者參與獻血,為Woody及其類似患者提供救命血液。


カテゴリー: 1保健知識 | 投稿者booty2 18:06 | コメントをどうぞ

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