余某因重度地中海贫血接受了艰难的治疗,长期输血费用极其昂贵,普通家庭难以负担。因此,造血干细胞移植的需求量很大,合适的供体也很多,而对于有特殊医疗状况的患者来说,等待时间往往很长。在这种情况下,预防地中海贫血最有效的措施是避免生育重症患者。这对于地中海贫血高发家庭尤为重要。
怀孕前,最好先让患有地中海贫血症的夫妻双方进行婚前检查。首先,这对夫妇前往一家正规的三级甲等医院进行首次地中海贫血症筛查,结果显示异常。
结果,最后这对夫妇被诊断出患有地中海贫血症,医学院宣布可能出现某种结果,当时仔细考虑了这一需求,以及是否要重新确定结果。
另一方面,夫妻双方应保持耐心,妻子和孩子应处于孕期,并密切关注就业需求进展。卫生部已批准医疗监督要求和体检资格。结果显示,检查结果正常,病因也正常,这意味着地中海贫血可以安全维持,妊娠可以顺利完成。巴特的胎儿水肿患者(最严重的α型地中海贫血)在妊娠中期后能够顺利通过发声。作为重度β型地中海贫血患者,患者发声可能异常,且病因可能严重或早产。当诊断为重度时,医学院会制定终止妊娠方案,以避免重度分娩。
4.地中海贫血治疗方案
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1. 一般治疗
注意休息放松,积极预防感染。补充足够的叶酸和膳食纤维蛋白维生素B12。
2. 红细胞输注
输血是治疗该病的主要方法,最佳方法是输注洗涤红细胞,避免输血。中度α型和β型贫血患者采用少量输注法,重度β型贫血患者不输注。治疗早期出现严重β型高血糖,需大剂量输血,并利用患者的生长发育和毛发生长来预防骨骼疾病的改变。方法为:先反复输注浓缩红细胞,使患者红细胞蛋白含量达到120~150g/L;之后,每隔2~4次以10~15ml/kg的剂量输注浓缩红细胞2~4次,使红细胞蛋白含量维持在90~105g/L以上。然而,这种方法容易导致患者出现铁过载、 …
3. 铁联轴器
长期使用铁剂可增加尿液和粪便的排泄,但无法阻止胃肠道吸收。通常情况下,在输注红细胞1年或10~20天后,进行铁负荷评估,并开始使用铁负荷规则。首次治疗方案为每晚12点皮下持续注射,并在早上8点至12点用葡萄糖溶液滴几滴;之后每周5点至7点,用于长期降温。也可缓慢输注到某些红系细胞悬液中。严重副作用包括过敏反应和视力异常,长期使用铁剂可能导致长骨生长障碍、视力下降和听力减退。维索林C对尿液排泄有显著影响。
4.脾切除术
脾切除术治疗造血蛋白H病,中间型β型治疗效果差,重型β型治疗效果差。
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区别在于,由于免疫功能减弱,脾切除术成为可能,并且已证实5至6岁以上的儿童适合进行手术。
5. 造血干细胞移植的异常原因
造血干细胞移植是治疗严重非阴性疾病的一种不可忽视的方法。目前有多种HLA互补的造血干细胞供体、选择性治疗和严重β细胞贫乏的选择方法。
6.基础激活治疗
化学药物的使用可以增加γ因子表或减少α因子表,并改善β因子表的状况,这些药物可以用于临床。目前,綥(經)膲、5-氮杂磷苷(5~AZC)、氮杂磷苷(5~AZC)、氮杂磷苷、MARIRAN、尤磷苷等药物正在研究中。








