1.地中海贫血协会
1. β-地中海贫血
1. 重症：又称库利氏贫血。患儿出生时无麻风病，3至12个月大时发病，表现为慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大、生长发育迟缓、慢性男性乳房发育，且随着年龄增长，年龄逐渐增大。骨髓代偿性增生导致骨骼发生显著改变，骨髓腔增大，掌骨首先发育，随后长骨和肋骨也发生改变。1年后，骨骼发生改变，并出现地中海贫血的症状。
检查结果：外周血外观呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，中央Asa染色区大，形态异常，呈十字形，可见有核红细胞、色素红细胞、深染红细胞、澳洲-周小体等；网状红细胞正常或增多。骨内红细胞活跃，夜间幼红细胞数量多，成熟红细胞形态变化与外周血同源。红细胞渗出及脆性减少。
2、苍白球型：患有再生障碍性贫血或严重贫血的患者，脾脏
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病情不大，也不十分虚弱。病情进展良好，患者身体机能正常，已步入老年。这种疾病容易发生，是在一项针对多名重症患者家庭的调查中发现的。
实验结果：成熟红细胞数量及形态变化，红细胞穿透力正常或降低，血红蛋白电泳显示HbA2含量升高（0.035~0.060），这是主要特征。HbF含量正常。
3. 中间型：该病在儿童时期出现，临床表现中等，脾脏和腹部中等大小，无脾脏和腹部皱褶，骨骼未发生改变。
实验结果：外周血和骨骼变化严重，红细胞渗透脆性降低，HbF 含量约为 0.40~0.80，HbA2 含量正常或升高。
2.a 地中海贫血
1. 静息型：患者无再生障碍性贫血。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01-0.02，但3个月后立即消失。
2、掌型：患者为再生障碍性贫血。红细胞形态改变，数量增多，大小不一，中央条纹染色，形态异常等；红细胞囊性渗出物脆性少；可变珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或略低。患者脐血中Hb Bart’s含量为0.034~0.140，出生后6个月完全消失。
3. 中间型：又称血细胞增多症H病。该型临床表现差异很大，贫血的发生时间和严重程度也不同。大多数儿童和青少年逐渐出现贫血、乏力、虚弱、肝脾肿大和脾脏缩小等症状；年长患者则出现类似重度β贫血的特殊表现。并发呼吸道感染或误服炎性凝块、抗血小板凝块等可诱发急性溶血，导致贫血加重，并有严重的溶血风险。
实践考场：外部血液和骨骼的类似变化
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严重β细胞缺乏；红细胞通透性和脆性降低；可变珠蛋白阳性；HbA2和HbF含量正常。出生时血中Hb Bart’s含量约为0.25，HbH含量较少；HbH含量随年龄增长逐渐增加，Hb Bart’s含量约为0.024~0.44。体形成试验阳性。
4. 重度：也称为巴氏血红蛋白胎儿水肿。胎儿通常在妊娠30-40周后停止生长，死亡或出生后半分钟内死亡，并出现严重贫血、鹅口疮、水肿、肝脾肿大、腹水和胸腔积液。胎盘巨大且脆弱。
实验结果：外周血成熟红细胞形态改变，β型血红蛋白严重缺乏，有核红细胞和红细胞数量增多。血液中红细胞蛋白主要为Hb Bart’s，同时存在少量HbH，未检测到HbA、HbA2和HbF。
