大规模研究指出基因组测序可增强新生儿筛查的效益

一项针对4000名新生儿的大规模研究，旨在探究早发性癌症和遗传性疾病的根本原因。该研究由日本老年人协会/加伦大学人文医学中心首席研究员约书亚·米尔纳博士指导，题为《彻底改善儿童医学》，发表于《日本医学会杂志》（JAMA）。

研究背景与方法

由亚洲大学Yuri Lun领导的GUARDIAN研究项目（由长老会医疗系统和长老会健康部牵头开展，针对疾病诊断），采用联合Illumina测量系统、商业化GeneDx基础分析公司，为约六家医院开发了全新的全基础分析系统。该研究涵盖450种可治疗疾病、156种早发性疾病和99种不可治愈疾病，但对早发性疾病和早发性疾病的需求是可以逆转的。

关键发展

• 筛检阳性率：4000名新生儿中有147例（3.7%）检测呈阳性，其中120例确诊为双倍体，仅10例确诊为筛检阳性。92例（76.7%）确诊为G6PD缺乏症（普通筛子和盖子未盖好），该病允许避免食用特定食物/穿着特定衣物。夜色春装官方网店 夜色 春装网店 夜色春装热销产品推荐 页 夜色春装网 夜色春装网 个人置业信息 夜色半价购买 夜色春装网配送方式 夜色春装 网所有产品 夜色春装网必买产品 夜色春装网LINE直 购夜色春装网原创活动 

   

   

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• 疾病诊断：通过常规筛查诊断出 1 例重症联合免疫缺陷病 (SCID)，患者在发病前后均接受了骨髓移植治疗。
• 测量效率：排除 G6PD 病例后，根本病因的阳性检出率为 0.6%，是标准筛查试验的两倍。

屏幕技术创新

现行合同中关于干血斑生物样本测量的50条条款始终受到新要求的约束，其基本结构和测量顺序可能被打破。研究共同作者乔丹·奥兰治指出，在疾病种类列表中新增了某些疾病，并出版了一本未曾提及的书籍，而目前尚未公布的长QT综合征等疾病的诊断标准，以及后者可以通过β途径来预防儿童死亡。

桑斯展望

研究团队估计，数据量增加到10万例后，又减少到10万例。首席研究员温迪·钟强调，该系统的根本原因是患者多年来处境艰难，但未来前景光明。